Yenidoğan bebeklerde görülen tiroid hormon eksikliğidir. Tiroid hormonları beyin gelişimi ve büyüme için gereklidir. Tedavi verilmez ya da tedavi gecikirse zeka geriliği yapar. Önlenebilir zeka geriliğinin en sık nedenidir. İlerleyen yıllarda boyu da yeterli uzamaz .
Doğumsal hipotiroidi dünyada her 3000 yenidoğan bebekten birinde görülüyor. Ülkemizde yaptığımız çalışmada yenidoğan bebeklerin topuk kanında bakılan TSH taramasında her 2525 bebekten birini hipotiroidi olarak saptadık .Tedavisi hayatın ilk yılında yapılmazsa oluşan zeka geriliği daha sonra verilen tiroid hormonu ile düzelmez. O nedenle yenidoğan bebeklerde doğumdan sonra 3. ve 5. günler arası TSH taraması yapılarak erken tanı konur . TSH değerinin yorumunu mutlaka çocuk endokrin uzmanı yapmalıdır. TSH yüksekliği her zaman hipotiroidi anlamına gelmez. TSH yüksekliğinde mutlaka tiroid hormon düzeyleri bakılmalıdır .Serbest T4 dediğimiz tiroid hormonu düşükse acilen tedavi başlanmalıdır. Eğer serbest T4 değeri normalse ilaç başlanmaz , hasta izlenir . Bazı hekim arkadaşlarımız TSH düzeyine bakarak tiroid hormonu başlamaktadır .Bu yanlış tedaviyi uzun süre gereksiz verenler olmaktadır .Gereksiz tiroid hormonu almasının da çocuğa zararı olacağı için bu tedavi kararını çocuk endokrinoloji uzmanları vermelidir.
Tiroid hormonu başlananların da hayatın ilk bir yılında aylık takiplerinin yapılması gerekir . Hayatın bu döneminde hızlı büyüme ve nöronal gelişim olduğundan yakın izlemi gereklidir. Bazı hipotiroidik olgular geçici olabilir .Bunlarda ilaç tedavisi 3 yaşında kesilerek hasta yeniden değerlendirilir ve hastalığın geçici ya da kalıcı olduğuna karar verilir. Kalıcı olanlara ömür boyu ilaç tedavisi devam edilir
İlaç dozunun azlığına ya da çokluğuna klinik ve laboratuar bulguları ile karar verilir . Fazla doz tiroid hormonu verilirse çarpıntı ,terleme,huzursuzluk, kilo kaybı ve ishal yapar.
Yenidoğan bebeklerde çoğunlukla hayatın ilk günlerinde hipotiroidi bulgusu olmaz .
Doğumsal Hipotiroidide Yenidoğan Döneminde Görülebilecek Önemli Bulgular :
-Göbek fıtığı , karında şişlik ,
-Dil büyüklüğü ,ödemli ve kaba yüz görünümü
– Uzamış sarılık
– Bıngıldakların (fontaneller) normalden büyük olması
-Cilt kuruluğu , kaba ve dağınık görünümlü saçlar
-Sessiz ve sakin , devamlı uyuyan bebekler ( Ailenin uslu çocuk tanımı)
-Kilo alamama
-Kaka yapma sayısında azalma olması (normal annesütü ile beslenenlerde günde 5-6 kez yapar)
-Beyin gelişemediği için baş çevresi ölçümü artmaz
Doğumsal Hipotiroidik Bebeklerin Görünümü
TEDAVİ
Sabahları beslenmeden önce tiroid hormonu (L-Tiroksin )verilir. Başka ilaçlarla ve gıdalarla birlikte verilmez. İlacı aldıktan 20-30 dakika sonra beslenmelidir. Kalıcı hipotiroidide tedavi ömür boyudur . Geçici olanlarda 3 yaşından sonra tedaviye devam edilmez .
Tedaviye ilk 3 ayda geç başlanırsa zeka geriliği her 100 hastanın 20 sinde görülüyor . 3 ay ile 6 ay arasında tedaviye başlanırsa her 100 hastadan 80 inde zeka geriliği olur. Tedavisi 6 ay geç başlanan yenidoğanların hepsinde zeka geriliği olur. Zeka geriliğinin tedavi ile engellenebildiği tek hastalık doğumsal hipotiroididir .Erken tanı konulması ve erken tedaviye başlanması önemlidir.